Lect.univ.dr. Georgeta Camelia COZARU

medic specialist genetica medicala, doctor in stiinte medicale

activitate profesionala

Consultatia genetica

• presupune diagnosticul, preventia, tratamentul si consilierea bolilor genetice si a malformaţiilor congenitale; acordarea sfatului genetic si calcularea riscului de a dezvolta sau transmite o boala cu o componenta genetica;
• se realizeaza investigatii si diagnostic pentru boli care afecteaza orice sistem de organe şi la orice varsta.
• unitatea de studiu este familia si nu individul.

Caracteristici

• Consultatia genetica presupune examen clinic, anamneza familiala si a dezvoltarii psiho-motorii, diagnostic clinic si efectuarea de teste de laborator, precum si sfat genetic, pentru a identifica o patologie genetica in timpul sarcinii sau postnatal.
• Examenul genetic poate ajuta la diagnostic si permite explicarea conditiilor medicale care stau la baza aparitiei unei boli genetice, ofera consiliere preconceptionala sau prenatala si asigura un bun management postnatal al bolii.
• Sfatul genetic asigura exprimarea unei concluzii a consultatiei genetice si contine informatii referitoare la tipul de transmitere a bolii genetice, riscul reproductiv si optiunile de diagnostic prenatal.

Activitati

• Cercetarea cauzelor defectelor prezente la nastere si a bolilor genetice;
• Diagnosticarea conditiilor genetice indiferent de varsta;
• Consilierea pacientilor, cuplurilor si familiilor afectate de boli genetice sau defecte congenitale si in functie de caz, orientarea lor catre o echipa multidisciplinara, inclusiv organizatii suport;
• Recomandarea de analize genetice specifice;
• Managementul pe termen lung al pacientilor cu boli genetice rare;
• Screening-ul populatiei la risc.

Indicatiile consultului genetic

Consultul genetic poate fi solicitat de:

1. Pacientul bolnav cu o afectiune posibil genetica sau cu o anomalie congenitala care necesita diagnostic, tratament si evaluarea riscului de recurenta (aparitia la descendenti);
2. Pacientul sanatos care are o ruda afectata si care doreste sa stie daca este /va fi si el afectat (diagnostic presimptomatic) sau daca va transmite gena
3. Pacientul sanatos in cazul unei viitoare uniuni consangvine (sfat premarital);
4. Cuplul sanatos:
• preconceptional
• in cazul in care exista rude afectate in familie;
• cand varsta materna depaseste 35 de ani;
• in cazul unor tulburari de reproducere (avorturi spontane repetate);
• consangvinitate;
• prenatal       
• femeile gravide peste 35 de ani;
• ancheta familiala pozitiva (alte cazuri de boli genetice in familie);
• cand se identifica semne ecografice de alarma sau teste de screeningbiochimic pozitive (triplu test, dry-blood test, TORCH etc.);
• cand unul din parinti are o anomalie cromosomica echilibrata;
• cand cuplul a avut un copil cu o anomalie cromosomica de novo;
• pentru stabilirea sexului genetic, in cazul bolilor recesive gonosomale, mai ales atunci cand nu exista o metoda de diagnostic prenatal specific pentru afectiunea respectiva;
• pentru calcularea riscului unui defect de tub neural;
• istoric obstetrical pozitiv – in cazul unor avorturi spontane recurente si/sau nou-nascuti morti, desi exista deseori un risc mic de recurenta, se poate recurge la DPN pentru a evita o noua sarcina anormala;
• agresiuni teratogene in cursul sarcinii;
• istoric familial de boala monogenica (AR, AD sau LX) care poate fi diagnosticata la fetus prin analize biochimice sau ADN.
• postnatal – dupa nasterea unui copil bolnav sau la care apar tulburari de crestere sau de dezvoltare psiho-motorie, boli metabolice, tulburari pubertare etc.