Sindromul Ehlers-Danlos: O afecțiune puțin înțeleasă
Caracteristici și clasificare
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este unul dintre diagnosticele diferenţiale ale fibromialgiei. În clasificarea internaţională a maladiilor, ICD-u, SED este clasificat în grupa maladiilor de dezvoltare a țesutului conjunctiv, cu codul LD28.10.
Aceste afecțiuni se manifestă printr-o triadă clinică distinctă: hiperelasticitatea pielii, hipermobilitatea articulaţiilor şi fragilitatea ţesuturilor.
Majoritatea SED au o bază moleculară cunoscută şi rezultă din variante patogene ale genelor implicate în biosinteza şi homeostazia colagenului și proteoglicanilor. Aceste biomolecule contribuie la proprietăţile fizice ale matricei extracelulare a tuturor țesuturilor și organelor. Deoarece țesutul conjunctiv este omniprezent în organism, manifestările SED sunt multiviscerale, ceea ce face aceste tulburări deosebit de diagnosticat și de gestionat.
Extrem de frecvent, pacienţii SED prezintă dureri cronice generalizate, urmare a faptului că ei prezintă de multe ori traumatisme cronice, entorse, din cauza fragilităţii țesutului conjunctiv, iar aceste dureri se pot generaliza, ei ajungând în CITD cu fals diagnostic de fibromialgie.
Prevalența sindroamelor Ehlers-Danlos non-vasculare (SED-NV)
Este estimată la o persoană din 5.000 pentru cel mai frecvent tip (hipermobil).
Studii recente arata însă că prevalența poate fi mult mai mare. Alte tipuri de SED-NV sunt mult mai rare (de exemplu, în jur de de 1/30.000 pentru SED clasic).
Au fost identificate 13 tipuri de Sindrom Ehlers-Danlos:
– o formă de SED vascular;
– celelalte 12 se referă la SED non-vascular, ale cărui manifestări clinice variază în funcție de genele în cauză; principalele simptome observate sunt hiperilaxitatea articulară, hiperelasticitatea pielii și probiemele de fragilitate a țesuturilor
Semne și simptome
Semne sugestive și manifestări clinice care ar trebui să ne facă să ne gândim la Sindromul Ehlers-Danlos:
- Semne cutanate (semne de fragilitate a pielii): distensie, hiperestezie cutanată, piele foarte moale, tulburări de vindecare (vindecare lentă și hpertrofică);
- Sângerări din cauza fragilităţii ţesuturilor: vânătăi, gingivoragie, epistaxis, menoragie, sângerare digestivă;
- Articulaţii: hipermobilitate, entorse, subluxații și luxaţii, scolioză;
- Tulburări proprioceptive: reducerea sau pierderea simțului poziționării corpului, stângăcle, pseudo-paralizie, căderi;
- Digestive: constipaţie, uneori accese de diaree, dureri abdominale, reflux gastroesofagian;
- Respiratorii: dispnee spontană sau de efort, biocaje respiratorii, bronșită;
- Cardiovasculare: tensiune arterială scăzută, regurgitări valvulare, anevrisme sau rupturi arteriale, episoade de tahicardie, sindrom de tahicardie ortostatică posturală (POTS);
- Neurovegetative: senzație de frig, tulburări vasomotorii, transpirații, febră izolată, migrene;
- ORL: hipo şi/sau hiperacuzie, tinitus, amețeli, hiperosmie, rinită, sinuzită;
- Manifestări orale și dentare: dureri temporo-mandibuiare, modificări dentare, leziuni gingivale;
- Oftalmologic: oboseală vizuală, tulburări de convergenţă, miopie, astigmatism;
- Vezico-sfincterian: retenție cronică a vezicii urinare cu urinare debordantă, pierdere sau scăderea nevoii de urinare, incontinenţă, infecţii urinare;
- Genito-sexuale: dispareunie, frigiditate, avorturi spontane, nașteri dificile (mai lungi, cu risc mai crescut de sângerare);
- Neuropsihologice: tulburări de memorare, de atenție, de organizare, de orientare;
- Sindromul de activare a mastocitetor (MCAS): patologia mastocituiui care duce la numeroase simptome cronice, inclusiv cardiovasculare, dermatologice, gastrointestinale, neurologice şi respiratorii.
Durerea cronică în Sindromul Ehlers-Danlos
Într-un studiu din 2009 realizat de Voermans, prevalența durerii cronice era de 90% la pacienţi, indiferent de tipul de SED, cu scoruri mai mari de severitate a durerii la pacienţii cu SED hipermobil. Durerea poate interfera cu socializarea și activităţile vieții de zi cu zi. Poate afecta adesea calitatea somnului, ceea ce, la rândul său, contribuie la afectarea funcţionată, independent de nivelul de oboseală.